主要观点总结
文章介绍了罕见病现状，包括罕见病的不断增加、患者面临的病痛和生育问题。文章提到罕见病按照病因分类和相应的遗传概率，以及辅助生殖技术和中医治疗方案。最后，强调罕见病患者家庭应做好相关检查，计算遗传风险后再决定是否生育。
关键观点总结
关键观点1: 罕见病现状
文章概述了罕见病的数量增加趋势，以及罕见病患者面临的病痛和生育难题。
关键观点2: 罕见病分类和遗传概率
文章详细描述了罕见病按照病因的分类以及相应的遗传概率，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体隐形遗传等。
关键观点3: 辅助生殖技术和中医治疗
文章提到辅助生殖技术可以满足罕见病患者的生育愿望，同时中医也可以提供个性化治疗方案。例如，肌营养不良症的中医治疗偏重扶正祛邪气，调和气血，针灸治疗。
关键观点4: 生育难题和策略
文章强调罕见病患者的生育难题需要综合应对，包括做好遗传学检查、计算遗传风险、寻求专业医疗帮助等。以阿拉杰里综合征为例，介绍了生育策略包括携带者筛查、遗传咨询、生育指导等。
关键观点5: 建议与总结
文章最后总结道，罕见病患者的生育难题需要时日解决，有生育需求的家庭应做好相关检查，计算遗传风险后再决定是否求子。
文章预览
目前，已知的罕见病已达7000多种，并且每年以250种的速度新增。罕见病人不仅面临有医无药，有药无医的困境，而且在面临病痛折磨的同时，罕见病人常常纠结的问题是：能不能要孩子、生出的孩子健不健康，这些问题如枷锁般伴随着罕见病人，尤其是女罕见病人的生活影响尤为明显。 我们知道，大多数的罕见病遗传变异导致的，罕见的神经系统遗传性疾病脊髓小脑性共济失调的发生率在10万分之一；阿拉杰里综合征的发生率在在10万分之一，肾上腺脑白质营养不良的发病率在2-5/10万之一。可以说，罕见病患者的家庭所面临的，不仅仅是有药难医，有医难药，甚至无特效治疗方法的难题，而且生育难题犹如一块巨石压在每一位罕见病患者的心头。 罕见病按照病因可分为 常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体隐形遗传和替他因素如基因突
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