通过游离DNA表观基因组特征分析实现对异位肾细胞癌的检测与监测

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*仅供医学专业人士阅读参考 血浆表观基因组分析助力精准诊断异位肾癌 异位肾细胞癌（tRCC）是一种侵袭性肾癌亚型，通常由涉及TFE3基因的融合驱动。由于与其他肾细胞癌（RCC）亚型的组织学特征存在重叠，tRCC经常 被错误分类。因此，迫切需要开发准确诊断这种分子特征独特的疾病的方法。最近，通过血浆染色质免疫沉淀测序（ChIP-seq）对循环肿瘤DNA（ctDNA）进行表观基因组分析已成为检测和分子分型癌症的强大工具，并可能为实现 分子融合的更敏感和特异性检测提供可能。本研究 [1] 旨在通过 cfDNA的表观基因组分析，在血浆中检测tRCC，并将tRCC与肾透明细胞癌（ccRCC）区分开来。 研究方法 通过RNA-seq、甲基化DNA免疫沉淀测序（MeDIP-seq）和ChIP-Seq，对4个tRCC和5个ccRCC细胞系进行了特异性于tRCC与ccRCC的差异表达基因、甲基化区域和调控元件（REs）的鉴 ………………………………