Nature Medicine：重复扩增疾病可能比预想的更为常见

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近日，英国、美国和意大利的研究人员利用基因组序列数据表明，与重复扩增疾病相关的疾病等位基因在人群中出现的频率大约是此前认为的10倍。 重复扩增疾病（RED）是一组异质性疾病，主要影响神经系统，包括脆性X综合征和遗传性共济失调等。这类疾病很常见，全球患病率约为1/3000。然而，由于临床表现各异、地理分布不均以及技术限制，患者数量可能被低估。 近日，英国、美国和意大利的研究人员利用基因组序列数据表明，与重复扩增疾病相关的疾病等位基因在人群中出现的频率大约是此前认为的10倍。 这项成果于2024年10月发表在《Nature Medicine》杂志上。“这些结果对重复扩增疾病的诊断和咨询具有全球性影响，”作者在文中写道。 “目前还没有针对重复扩增疾病的治疗方法；不过，针对特定疾病的治疗方法和靶向重复扩增机制的药物正 ………………………………