2q13缺失外显不全，表型多样可变，可遗传正常父母

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任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 低拷贝重复序列(low copy repeats, LCRs) 是造成基因组不稳定的重要原因。 人类2q13区域内NPHP1基因的两个侧翼区域内含丰富的LCRs，会通过非等位基因同源重组的机制进行基因组重排，从而导致2q13复发性微缺失。 Rees等 (2016) 一项关于罕见CNVs的大型研究估计了2q13缺失和重复在健康对照( 0.004%缺失 ，0.015%重复)、精神分裂症患者(0.015%缺失，0.02%重复)、混合 性发育障碍(主要是DD/ID和ASD)队列(0.057%缺失，0.022%重复)中的发生率。 这表明2q13 CNVs可以在健康对照中观察到，但在精神分裂症队列、 发育障碍患者 中更常见。 2q13复发区域(包括BCL2L11) 的ClinGen数据库 单倍剂量不足评分为2分 ，表明部分临床资料支持有致病性，故该变异为 可能致病 。 BCL2L11基因 编码一种抗凋亡调节因子，有研究发现该基因在孤独症谱系障 ………………………………