Adv Sci丨邹文斌/陈建敏/廖专团队发现慢性胰腺炎易感新基因SEC16A

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慢性胰腺炎 （CP） 是一种遗传、环境等多因素导致的胰腺组织进行性破坏的不可逆性炎性疾病，以胰腺腺泡细胞萎缩、破坏和间质纤维化为特征病理表现。CP病程长、病情反复发作，临床表现为顽固性腹痛、胰腺内外分泌功能障碍等，部分可发展为胰腺癌，患者饱受病痛折磨。全球CP的发病率及患病率呈逐年上升趋势，积极有效地预防及干预CP尤为重要。近二十年来CP遗传学研究取得了重要进展，大多数对CP遗传因素的研究集中于编码消化酶或其抑制剂的相关基因，如阳离子胰蛋白酶原 （ PRSS1 ） ，羧肽酶A1 （ CPA1 ） ，羧基酯脂肪酶 （ CEL ） ，胰凝乳蛋白酶原B1和B2 （ CTRB1- CTRB2 ） ，胰腺脂肪酶 （ PNLIP ） ，丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal 1型 （ SPINK1 ） 和胰凝乳蛋白酶原C （ CTRC ） 等。这些基因中的部分致病变异没有在中国和/或其他亚洲人群中被发现， ………………………………