SMA，5年炸出三款大药

主要观点总结

文章介绍了医曜/青栎在人类的5号染色体上的SMN1基因，其决定人体合成SMN蛋白的关键性。文章还介绍了SMA（脊髓性肌萎缩症）的历史背景、现状和治疗方法，包括渤健的诺西那生钠注射液等三款主要药物。同时，文章还介绍了国内企业在SMA药物研发上的努力和现状，包括政策扶持和药企创新的情况。

关键观点总结

关键观点1: SMN1基因与SMN蛋白的重要性

SMN1基因是决定人体合成SMN蛋白的关键，SMN蛋白对运动神经元的存活至关重要。SMN蛋白不足会导致运动神经元逐渐退化并死亡，引起肌肉萎缩，临床上称为脊髓性肌萎缩症（SMA）。

关键观点2: SMA的影响和现状

SMA是一种常染色体隐性遗传的罕见病，虽然被称为“罕见”之名，但影响力不容小觑。我国SMA携带率约为1/56，且容易造成婴儿夭折，被称为“婴幼儿头号遗传病杀手”。自首次发现以来，SMA一直是对人类健康的重大威胁。

关键观点3: 三款主要SMA药物的特点和竞争格局

目前上市的三款SMA药物各有优势。渤健的Spinraza作为首款精准靶向药开创了SMA治疗的新纪元；诺华的Zolgensma通过单次静脉注射实现终身临床疗效；罗氏的Evrysdi凭借口服给药的便利性和相对较低的价格，有望成为SMA治疗主流药物之一。但三款药物也存在一定局限性。

关键观点4: 国内企业在SMA药物研发上的努力和现状

国内企业在SMA药物研发上起步较晚，但正在通过仿制药和创新药研发来满足市场需求。政策也在大力扶持罕见病用药研发上市。目前，已有企业开始申报诺西那生钠注射液的仿制上市，同时国内企业在创新药研发上主要聚焦基因疗法。

文章预览

▲点击图片，了解详情   医曜/ 青栎 在人类的5号染色体上，有一个名叫SMN1的基因，它的存在是决定人体合成SMN蛋白的关键。SMN蛋白对运动神经元的存活至关重要，如果SMN蛋白不足，那么就会导致运动神经元逐渐退化并死亡，反映到机体上也就引起肌肉无力和萎缩。 这种由SMN1基因缺失所造成的肌肉萎缩病症，在临床被称作脊髓性肌萎缩症（简称SMA），是一种常染色体隐性遗传的罕见病，只有父母双方都携带至病基因才有可能发病。 然而，SMA虽被冠以“罕见” 之名，却有着不容小觑的影响力。 基于我国大规模人群筛查的数据显示，SMA携带率约为1/56，每9788名婴儿中既有1例患儿，且极其容易造成婴儿夭折，被称为“婴幼儿头号遗传病杀手”。 自19世纪90年代首次被发现以来，SMA已经造成了极为严重的影响，但由于迟迟没有找到明确的分子靶点，致 ………………………………