Nat Commun 丨原佳沛/张蔷/杨扬团队揭示基因启动子选择调控新机制

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引言 启动子在基因的转录起始过程中扮演着关键角色。在人类基因组中，蛋白编码基因通常拥有多个启动子，选择不同的启动子会产生不同的转录本 【1】 。启动子选择的失衡与多种组织发育异常及疾病的发生密切相关。尽管已有研究表明遗传变异位点能够影响可变启动子的选择，并在有限的组织类型中鉴定了相关的性状位点 （Promoter usage QTLs, puQTLs） ，但这一领域的研究仍面临诸多挑战，尤其是在组织类型的广泛性和调控机制的深入解析方面 【2-3】 。 2024年10月，来自中国医学科学院血液病医院 （中国医学科学院血液学研究所） 原佳沛 团队与天津医科大学 杨扬 团队和 张蔷 团队合作在 Nature Communications 杂志上发表了题为 A compendium of genetic variations associated with promoter usage across 49 human tissues 的研究论文。 该研究通过整合GTEx项目中的数据，在49种 ………………………………