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一篇搞懂全外显子&孕前基因筛查&羊穿

华大基因医学  · 公众号  ·  · 2024-07-18 20:59

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📝各位准妈妈们,怀孕之后,是不是每次孕检都被各种检测项目看得眼花缭乱,感觉宝宝👼还没出生,自己就先被搞晕了? 别担心,今天小因在这里跟大家讲清楚,全外显子、孕前基因筛查、羊穿,三者的区别到底是什么,怎么选? 1️⃣全外显子测序(图2) -有家族史或有生育过患儿可以做,可用于明确病因,指导二胎生育。 2️⃣孕前基因筛查(图3) -适合所有健康的、无家族史的备孕夫妻,了解生育单基因遗传病患儿的风险,继而通过遗传咨询、三代试管、产前诊断避免生育患儿。 3️⃣羊水穿刺(图4) 一种产前诊断技术,可以根据需求,对胎儿进行不同的诊断,比如唐氏筛查、无创DNA检测、孕前基因筛查结果是高风险等情况下需要做羊水穿刺。 👉如何选择?(图5) 每种检测方式都有其适用的场景,具体选择哪一种,应根据你的具体情 ………………………………

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