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结直肠癌 (Colorectal cancer, CRC) 作为我国发病率第二、死亡率第四的恶性肿瘤,备受关注 【1】 。研究表明,早期及局限性CRC患者的5年生存率接近90%,但晚期CRC患者5年生存率仅为13.1%,因此CRC的早期诊断及精准治疗对改善患者预后及降低死亡率有重要意义 【2, 3 】 。然而,作为CRC诊断金标准的结肠镜活检因其侵入性高而限制了临床应用。因此,迫切需要开发一种高灵敏度和特异性的新型非侵入性的结直肠癌检测方法。 近日,来自第四军医大学 邢金良 教授/ 刘洋 助理研究员团队在 Gut 发表了题为 Early detection of colorectal cancer using aberrant circulating cell-free mitochondrial DNA fragmentomics 的研究成果, 揭示了CRC患者血浆游离线粒体DNA (cell free mtDNA, cf-mtDNA) 的片段组学特征,基于此开发的机器学习模型能够实现早期CRC患者与进展期腺瘤 (Advanced adenomas, AA) 患者
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