AD：复旦团队分析5万余人数据，鉴定到5个全新的阿尔茨海默病风险基因，有望成为药物靶点！

文章预览

*仅供医学专业人士阅读参考 阿尔茨海默病（AD）是最常见的痴呆症类型，具有很高的遗传性。 尽管在过去的十多年里，全基因组关联研究（GWAS）已经在 APOE 、 BIN1 和 CLU 等基因中发现了数百种与AD相关的常见变异，但是由于GWAS存在基因组覆盖密度低和检测罕见变异能力差的问题，目前与AD相关的罕见变异及其相应基因很难被发现，这严重阻碍了人们对AD发病机制的认识。 近期， 复旦大学附属华山医院郁金泰团队，联合复旦大学类脑智能科学与技术研究院程炜团队利用大规模全外显子组关联研究（ExWAS），对54569名中老年（40-69岁）参与者 （临床诊断为AD相关痴呆[ADRD]患者或有ADRD家族史的高危人群） 的数据进行了分析。 最终鉴定出了11个与ADRD风险相关的罕见变异（ 其中包括5个新基因： FRMD8、DDX1、DNMT3L、MORC1 和 TGM2 ，以及6个之前已报道过的基因： ………………………………