到底有多少个基因与临床单基因病相关？推荐你查询MorbidGenes数据库

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准确和早期的遗传诊断可以改善个人预后并降低医疗保健系统的成本。随着外显子组测序现在成为许多罕见疾病诊断实验室的标准，迫切需要一个最新的准确列表，以评估诊断相关的基因。然而，覆盖在外显子组数据上的特定疾病虚拟面板可能会导致由于相关基因的遗漏而产生假阴性结果，因为这样的面板更新起来非常耗时。同样，具有多种疾病关联的基因需要被考虑包含在多个面板中，这增加了工作量。这样的工作实际上只能由较大的实验室或像PanelApp这样的众包平台来完成，而不是在常规诊断中的较小实验室。根据我们的经验，使用小型校正面板在特定表型的诊断工作流程中是可行的，但是在外显子组分析中也需要包括一个单一的广泛基因面板，该面板包含了每一个至少具有最小疾病因果证据的基因，特别是对于异质性疾病。 确实存在全面列 ………………………………