当之无愧的肺癌「钻石靶点」

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ALK基因是非小细胞肺癌 (NSCLC) 中除EGFR基因突变外重要的致癌驱动基因，在NSCLC治疗中具有重要意义。由于其融合突变发生概率较低，但靶向药物疗效出众、患者平均生存期较长，因此也被称为「钻石突变」。 作为仅次于EGFR的第二大常见驱动基因突变，本期 基因位点科普栏目 《小基因，大科普》 之ALK基因篇 ，带您了解NSCLC中ALK融合的相关内容，或可帮助选择靶向药物及基因检测报告的解读。 认识ALK基因 ALK全称为间变淋巴瘤激酶 (Anaplastic Lymphoma Kinase，ALK) ，在神经系统的发育和功能中扮演着重要角色，但其在正常淋巴组织、肺中不表达。与EGFR一样，ALK也编码一个跨膜蛋白。当ALK基因发生突变时，ALK蛋白的空间构象和激酶的活性就会受到影响，从而导致癌细胞的生长和分裂。ALK基因变异主要包括三种类型： 点突变、扩增和融合 ，其中基因重排导致 ………………………………