取不完的肾结石，只因基因突变，可喜的是，国内有药可医

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25岁的小强命运多舛，2岁时发现了肾结石，从此与医院结缘，20多年来反复出现腰痛，诊断为"双肾结石"，先后行6次"取石术"，结石仍反复发作，曾检测结石成分为一水草酸钙、二水草酸钙。 2年前检查时发现血肌酐升高，查尿素氮12.16 mmol/L，肌酐281 μmol/L，尿酸493 μmol/L，腹部CT 示双肾及右侧输尿管多发结石及右肾萎缩，多发肾囊肿，左侧肾盂及输尿管轻度积水，予以行左输尿管镜钬激光碎石术和双J 管置入术治疗。16 个月前，小强因阵发性腹痛来诊，入院后泌尿系超声：右肾大小约83 mm×41 mm，左肾大小约102 mm×47 mm，双肾探及多个囊性回声和多个强回声；血白细胞计数6.78×109/L，红细胞计数2.45×1012/L，血红蛋白66 g/L，尿素氮21 mmol/L，肌酐617 μmol/L，尿酸508 μmol/L，磷2.06 mmol/L，钾4.86 mmol/L，氯107 mmol/L，钙2.15 mmol/L，二氧化碳结合力16.9 mmol/L。尿液分析： ………………………………