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10.11 脑科学日报 | 急性脑卒中患者脑机接口的脑电运动图像数据集
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公众号
· · 2024-10-11 00:00
文章预览
第2229 期 脑科学日报 2024年10月11 日 科 学 时 讯 1 , Science Bulletin:陈捷凯/邹小兵/师玲玲/汪捷等建立可靠的iPS分化疾病模型平台揭示KMT2D、SHANK2导致神经发育障碍机制 来源: BioArt 自闭症谱系障碍属于神经发育障碍 (DSM-V) ,针对神经发育研究难点,课题组经过多年积累,运用病人诱导多能干细胞 (iPS) 技术构建神经发育障碍研究模型,阐明基因KMT2D和SHANK2突变的致病机制。 KMT2D作为KABUKI综合征 (歌舞伎综合征) 的致病基因以及KMT2C/D COMPASS复合物的核心酶因子,负责组蛋白H3K4me1甲基修饰。KMT2D突变患者除了智力低下,还具有特殊面容、室间隔缺损等神经嵴异常相关症状。该研究阐明了KMT2D失活致病的发育分子机制。 阅读连接: Science Bulletin:陈捷凯/邹小兵/师玲玲/汪捷等建立可靠的iPS分化疾病模型平台揭示KMT2D、SHANK2导致神经发育障碍机 ………………………………
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