Nature | “黄老爷的一条腿接上了”，染色体碎裂是如何形成的？碱基切除修复是罪魁祸首

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撰文 | 漓   染色体碎裂 （Chromothripsis） 是细胞在染色体复制过程中出现的大面积的染色体错误重排现象 （下图） ，像极了你熬了三个大夜拼好的高达模型被亲戚家上门的熊孩子趁你睡午觉时拆了个七零八落后在你快要起床时匆匆拼起来的、会让你冒出想要打死他想法的“垃圾”玩意。当然这一过程对于细胞来说是一种灾难性的，其可导致癌症以及各种先天性疾病等。   图片来源于下面的Cell   如果往前追溯的话，第一篇描述并定义染色体碎裂的文章是2011年1月的一篇 Cell （Massive Genomic Rearrangement Acquired in a Single Catastrophic Event during Cancer Development，见下图） ，在这项工作中， Peter Campbell 团队发现染色体碎裂在所有癌症中出现的频率是2~3%，在骨癌中可高达25%。这一现象的发现显然得益于二代测序的快速发展，回顾二代测序的“逐鹿中原” ………………………………