Nat Genet | 破译170个CRC风险位点的功能性变异与208个靶基因的直接关联

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全球每年约有190万人受到结直肠癌（CRC）的影响，该疾病具有很强的遗传基础。近期全基因组关联研究（GWAS）发现了200多个CRC相关的独立风险位点。然而，由于变异之间的连锁不平衡以及大多数风险变异位于基因组的非编码区域，对于其中的大多数功能变异及其靶基因是未知的，这使得GWAS风险位点的解析仍具有挑战性。 英国萨顿癌症研究所的团队及合作者在 Nature Genetics 发表了题为“Systematic prioritization of functional variants and effector genes underlying colorectal cancer risk”的研究文章。 通过破译CRC风险位点，研究团队确定了风险变异与靶基因之间的直接联系，揭示了数百个受CRC风险变异影响的基因，进一步了解了CRC易感性的分子基础，为深入理解CRC的发病机制以及探索潜在的治疗策略提供了新线索。 该研究通过结合组织特异性表观遗传注释和大规模并行报 ………………………………