主要观点总结
本文介绍了张如旭在遗传性周围神经病领域的贡献，包括建立超1300个家系数据库、研发基因诊断芯片等。她因此获得第四届“金蜗牛奖”医学贡献奖。文章还阐述了遗传性周围神经病的特点、诊断方式、治疗方式以及数据库和基因诊断芯片的意义和研发过程，并介绍了张如旭团队在提高大众和医生对该病的认知方面所做的工作。
关键观点总结
关键观点1: 张如旭在遗传性周围神经病领域的贡献
建立了超1300个遗传性周围神经病家系数据库，显著提高了诊断效率；研发的基因诊断芯片获得发明专利，提升了诊疗效率；获得了第四届“金蜗牛奖”医学贡献奖。
关键观点2: 遗传性周围神经病的特点
患病率约1/2500，具有高度的遗传和临床异质性，导致运动、感觉和自主神经功能障碍，严重影响患者的生活。
关键观点3: 遗传性周围神经病的诊断方式
详细询问病史并进行检查，定位诊断后再进行病因诊断，70%—80%的患者可以得到明确诊断。
关键观点4: 遗传性周围神经病的治疗方式
暂时还没有对应的基因治疗药物，主要为对症治疗，制定康复理疗方案，考虑药物治疗，并正在进行药物临床试验和研究者发起的临床试验。
关键观点5: 张如旭建立的家系数据库的意义
为了更准确地认识和诊断疾病，因为遗传性周围神经病的致病基因有数百种，临床症状相似但致病基因不同。
关键观点6: 张如旭研发的基因诊断芯片
为了提升诊疗效率而研发，使用二代测序技术和芯片技术辅助基因诊断，2024年5月获得专利。
关键观点7: 张如旭团队在提高认知和普及方面的工作
通过义诊、协助组和紧密医联体等方式向基层医院普及医疗知识，与兄弟医院合作建立协作组，面向患者提供服务，开设省级和国家级的继续教育班等。
文章预览
多年来，张如旭建立了超1300个遗传性周围神经病家系数据库，分子诊断率已达到70%。她研发的遗传性周围神经病基因诊断芯片也在2024年5月获得发明专利，显著提高了这种疾病的诊疗效率。 作者：张铃 封图：图虫创意 9月6日，因为在神经系统罕见病领域，特别是遗传性周围神经病领域作出的贡献，中南大学湘雅三医院神经内科主任张如旭获得第四届“金蜗牛奖”医学贡献奖。 遗传性周围神经病患病率约1/2500，具有高度的遗传和临床异质性，导致运动、感觉和自主神经功能障碍，严重影响患者的学业、生活和工作。大多数患者在儿童或青少年时期发病，但也有可能在成年后或老年时才出现症状，诊断困难。 多年来，张如旭建立了超1300个遗传性周围神经病家系数据库，分子诊断率已达到70%。她研发的遗传性周围神经病基因诊断芯片也在2024年5月获得
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