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Nat Genet | 超20万全血外显子组数据分析,揭示17个克隆性造血的新驱动基因

测序中国  · 公众号  ·  · 2024-06-06 15:08
    

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随着年龄的增长,人体细胞会不断累积体细胞突变,这些突变会导致不同组织中克隆的扩增特别是在血液中,形成克隆性造血(CH)。已有研究表明,由于特定突变而增强适应性的克隆能够诱发癌症并推动其发展,但扩增的克隆也可以通过直接或间接机制影响其他疾病,如慢性肝病和血液相关疾病等。 CH与血液系统恶性肿瘤、心血管疾病和全因死亡率相关;其无明显的临床症状,但随着年龄的增长,这种疾病变得无处不在。初步估计,当对一组已知基因进行突变筛查时,超10% 70岁以上人群中存在CH。目前,大多数CH的背后驱动因素仍未知,因此亟需全面绘制CH的驱动基因图谱,以更好地理解克隆选择和血液衰老表型。 近日,英国Wellcome Sanger研究所、剑桥大学干细胞研究所等机构的科研人员在 Nature Genetics 上发表了题为“Analysis of somatic mutations in whole bl ………………………………

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