备孕有必要做脆性X基因筛查吗？一篇讲清楚

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看到很多备孕的姐妹们都在问要不要做脆性X基因筛查？脆性X综合征是什么？可以去哪儿做？ 今天，让我们一起深入了解脆性X综合征（FXS）。在导致智力低下的出生缺陷中，脆性X综合征发病率仅次于唐氏综合征，预防很关键。 🌱 什么是脆性X综合征？ 脆性X综合征 (FXS) 是一种以中度到重度智力残疾为特征的遗传性疾病，也是引起孤独症的最常见的单基因遗传病。男性发病率约为1/4000，女性发病率约为1/6000-1/8000，男性发病率远高于女性。 🔍 脆性X综合征的常见表现 脆性X综合征主要涉及中枢神经系统，不仅表现为孤立的智力障碍，而且表现为多系统疾病，比如特殊面容、语言障碍、行为异常等。 🤔 脆性X综合征的病因 脆性X综合征是由X染色体上的脆性X智力低下基因（FMR1）发生突变而导致的。 🧬 脆性X综合征的遗传特点 FXS致病基因FMR1位于人类X ………………………………