孕期血栓形成的遗传风险评估乱象

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目录： 一、背景 二、检测指标点评 三、检测项目点评 四、一点感悟 一、背景： 前几天有个朋友发来一份检测结果咨询，朋友的爱人怀孕了，孕期检查时医院给开了一个基因检测，显示为高风险，检测内容和检测结果如下： 二、检测指标点评： 第一个检测指标： SERPINE1 （ c.-820-819insG ） 即变异 NM_000602.4( SERPINE1 ):c.-820_-817G(4_5) ，这个变异位点通常称为 4G 、 5G ，是 SERPINE1 基因启动子区该位点的鸟嘌呤（ G ）数量，人群中这个位点存在 3 种状态（基因型）： 4G/4G 、 4G/5G 和 5G/5G 。 4G 和 SERPINE1 基因更高的转录水平相关，对应的是 SERPINE1 基因编码蛋白 纤溶酶原激活物的抑制剂 -1 （ PAI-1  ）的水平更高（导致总体 活性更高）， PAI-1 更高的活性 理论上 增加了动脉和静脉血栓形成的风险。 关于 c.-820_-817G(4_5) 和血栓风险的相关性，有一篇关于血栓的中 ………………………………