NEJM丨基于伴侣的遗传病基因携带者筛查

BioArtMED · 公众号 · · 2024-12-05 14:30

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撰文丨菠萝西瓜目前已知有超过2500个基因与儿童期发病的常染色体隐性遗传病或X连锁遗传病相关。一直以来，后代患这些疾病几率增加的人都是在患病孩子出生后才知道自己是遗传病基因携带者。育龄遗传病基因携带者筛查可在孕前或孕早期提供这方面的信息，有助于携带者做出知情的生育决策。大规模测序技术的应用，使得利用大型基因组合测序方案进行育龄遗传病基因携带者筛查成为可能。虽然各国做法不尽相同，但有越来越多的商业机构提供育龄遗传病基因携带者筛查服务，可以对数百种基因进行筛查，但只有负担得起的人有机会接受筛查。要负责任地实施育龄遗传病基因携带者筛查，就必须回答一些关键问题：提供筛查机会的最佳方式是什么？哪些人愿意接受筛查？筛查项目中应包括哪些基因和疾病？实验室应如何确定报告哪些变异？ ………………………………

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