无法通过WES检出的印记基因缺陷疾病

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任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 全文约700字。 印记(imprinting) 是指母源和父源染色体被特定的化学物质修饰的过程(通常是甲基化)，这会导致某些基因的表达方式可以根据其亲代来源而有所不同。印记区域的基因表达模式和基因表达抑制模式各不相同。 甲基化(methylation) 是主要指在胞嘧啶碱基(cytosine)上添加甲基基团的过程，这一过程通常与基因转录活性的降低相关，被认为是基因印记的主要机制之一。为了识别基因印记中的异常甲基化情况，需要采用针对特定染色体位点的甲基化模式检测技术，如甲基化敏感的多重连接探针扩增技术(methylation-sensitive multiplex ligation probe analysis, MS-MLPA)、甲基化敏感的定量PCR(methylation-sensitive quantitative PCR, MS-qPCR)、Southern迹法。值得注意的是，尽管NGS在基因组学研究中具有广泛应用，但它并不具备直接 ………………………………