王燕教授：非小细胞肺癌少见基因突变的研究进展

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医科院肿瘤医院 王燕教授 肺癌基因分型的深入使得非小细胞肺癌（NSCLC）的治疗发生着日新月异的变化。自2004年最初发现EGFR基因突变与EGFR-TKI治疗非小细胞肺癌尤其肺腺癌疗效相关，随后又不断在随机对照临床研究中证实TKIs在EGFR基因突变患者全程治疗中不可或缺的地位。随之，其他基因突变，如ALK基因重排，ROS-1及RET基因融合，Met 基因扩增，BRAF，HER2，TRK等基因突变相继被发现，使我们越来越关注这些具有少见突变患者的临床特点及治疗策略，也使得NSCLC的靶向治疗越来越精准。 EGFR少见突变 虽然NSCLC中EGFR基因突变最常见，除19号外显子缺失突变和21号外显子点突变外，其他EGFR基因少见突变类型如19号外显子插入突变（约占1%），20号外显子插入突变（约占4%）和 ………………………………