Nat Genet | 基于WGS数据绘制癌症进展过程中ecDNA扩增图谱，揭示抗癌新靶点

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癌症的进展和转移是治疗失败和患者死亡的主要原因，对未经治疗原发性肿瘤及经治疗转移性肿瘤的基因组特征进行表征，可提高人们对癌症进展的理解。癌症的进展涉及基因组改变，包括局灶性DNA扩增，其可通过与染色体相连形成均质染色区域，或通过切除和环化DNA片段形成染色体外DNA（ecDNA）实现。其中，ecDNA在大多数癌症类型中被检测到，特别是在预后较差的癌症中。 ecDNA携带或激活的基因包括一些常用抗癌抑制剂靶点基因和“不可成药”致癌基因；在肿瘤细胞中，ecDNA还参与癌基因扩增、基因转录调控和肿瘤异质性，这些特点表明ecDNA在癌症中扮演着重要角色，调控ecDNA相关过程的蛋白质可能是潜在的药物靶点。因此，深入解析ecDNA在癌症进展中的作用机制，可促进人们对肿瘤发病机制的了解，并为癌症治疗提供新的研究方向。 近期，耶鲁大 ………………………………