中国首篇 NEJM 评述：唯一作者陈玲玲首次证实神经发育疾病的关键元凶

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长非编码 RNA（lncRNA） 是一类长度大于 200 个核苷且不具备蛋白质编码能力的核糖核酸分子。近年来，随着测序技术的发展和普及，人们对 lncRNA 的研究越来越深入，已有的研究结果表明，lncRNA 在遗传学和生物学中发挥着重要的调控作用，以不同的分子机制参与基因表达调控，最终影响细胞的生长、分化、增殖、凋亡等。但是，截止目前，关于 lncRNA 表达缺陷与遗传学疾病之间的直接关系报道较少。 2024 年 10 月 24 日，美国麻省理工学院和哈佛大学的布罗德研究所（Broad Institute of MIT and Harvard）等单位等研究人员在 NEJM 杂志发表了题为 Neurodevelopmental Disorder Caused by Deletion of CHASERR, a lncRNA Gene 的文章 1 ，报道了三例因 CHASERR（一个保守的 lncRNA）单倍体缺陷引起剂量不足而导致严重神经发育缺陷的儿童临床病例，并对其发病机制进行了探讨。 图 1  相关 ………………………………