PGT-M案例分享|一例肢带型肌营养不良症2A型患病家系的胚胎植入前单基因病阻断

文章预览

肢带型肌营养不良症（limb-girdle muscular dystrophy，LGMD）是一组以肩带肌、盆带肌和四肢近端肌肉进行性肌无力和肌萎缩为临床特点的常染色体遗传性神经肌肉病，具有较强的遗传异质性 [1] 。 根据遗传方式， 可以分为肢带型肌营养不良症1型（LGMD1型，呈常染色体显性遗传） 和肢带型肌营养不良症2型（LGMD2型，呈常染色体隐性遗传） 。根据基因突变类型，可以分为多种亚型， 迄今已知有超过30种基因与肢带型肌营养不良症的不同亚型相关 [1] 。肢带型肌营养不良症临床表型多样，各亚型乃至同一亚型在发病时间和疾病严重程度等方面表现各异， 其中肢带型肌营养不良症2A型（LGMD2A型）是最常见亚型之一，占20%~50% [2] ，发病率约为1：2700，携带者的比率高达1：103 [3] 。 本期即为大家分享一例LGMD2A型患病家系PGT-M阻断案例。 LGMD2A型是由定位于染色体15q15~q ………………………………