无任何异常表现的胎儿做产前全外，需要面对哪些挑战？

文章预览

任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 全文约2900字。 在阅读正文前，建议先阅读以下链接内容👇 CNVs检测选WES还是CMA?(四) 每个胎儿都做WES，即使是低风险，有必要吗 读后总结 该文献没有对国人的研究成果(Gao等2024)进行描述。 作者认 为，结构正常胎儿使用pES的方案， 尚未得到 任何国际管理机构的 认可 ，会引起了伦理问题。 基因变异，即使是致病变异或可能致病变异，存在外显不全问题；即使外显，也存在临床表型的表现度差异，即结构正常胎儿可能存在 “错杀” 风险。 需要建立一些 原则或标准 ，来报告“结构正常胎儿使用pES情况下”检出的变异。 作者倡导，大家 数据共享 ，有助于判断胎儿预后。 作者认为之前的 研究存在缺陷 ，没有详细报告使用pES检测后的胎儿预后。如，没有对终止妊娠的胎儿进行全面的评估(尸检)，来 ………………………………