基于近169万个临床样本，分析意义不明变异(VUS)的检出率 分布 特征

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研究背景 基因测序技术的发展，检出了更多的意义不明变异（Varients of Uncertain Significance, VUS）。由于这些VUS与疾病的联系尚不清楚，因此给临床医生和患者带来了许多挑战。 在过去的研究中，VUS经常被错误归类，因此无法明确诊断其是否致病；且由于缺乏数据，在代表性不足的人群（如亚裔、黑人族裔、西班牙裔等）中，VUS的检出率通常过高。 该研究旨在 通过对约169万人 (研究队列包括1,689,845名个体，年龄从0-89岁，中位年龄50岁，其中1,203,210名女性，约71.2%) 的大型临床队列中的VUS进行全面分析，解决先前研究的局限性，以更好地了解各种疾病基因中VUS的发生率、分布和特征 。 研究方法 图1.研究设计与流程 研究结果 其中692,227人 (41.0%)至少有1个VUS ，535,385人(31.7%)只有VUS结果。随着基因检测数量的增加，每个个体的VUS数量也增加，其中大多数 VUS为 ………………………………