乳腺癌易感基因致病突变发生率有多高？

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通过对许多家族性病例的分析，第一批乳腺癌易感基因 （BCSG） BRCA1 于 1994  年被 发现 ，之后 BRCA2 也被发现。后续对数个大型家族性病例的分析并没有发现与 BRCA1/2 同等级别致病风险的  BCSGs，研究者将目光转向其他候选的 DNA 修复基因，并陆续鉴定出 PALB2、ATM、CHEK2、BARD1、RAD51C 和 RAD51D 等致病风险稍低的 BCSGs。与此同时，乳腺癌被认为是某些罕见癌症易感「综合征」的一部分，与 TP53、CDH1、PTEN、STK11 等基因突变有关。 以往胚系基因突变检测仅限于家族性和年轻发病的乳腺癌患者，对其致病风险的评估可能存在偏倚。近期发表于 Annals of Oncology 的一篇 Meta 分析纳入了三项基于人群的病例对照研究，分析并量化了 37 种假定的 BCSGs 与乳腺癌相关性的加权平均数估计值（比值比，OR）和病例与对照人群中的致病突变（PV）频率。 研究方法 研究者对三 ………………………………