主要观点总结
特里·乔·比切尔（Terry Jo Bichell）女士因儿子卢（Lou）被诊断出患有天使综合征（Angelman syndrome），决心成为一名神经科学家，研究该病的治疗方法。她的故事展示了坚持和转变的力量。这篇文章介绍了她的故事，她的努力以及她为罕见疾病患者群体带来的希望。
关键观点总结
关键观点1: 特里·乔·比切尔的生平简介及其转变成为神经科学家的原因。
曾是助产士的比切尔，因儿子卢被诊断出患有天使综合征而决定深入研究该病。她通过创立COMBINEDBrain，努力推动罕见遗传性神经疾病疗法的发展。
关键观点2: 天使综合征的概述及现状。
天使综合征是一种罕见的、严重的神经发育障碍，目前尚无根本治疗方法。比切尔的故事体现了患者家庭面对挑战的韧性和希望。
关键观点3: 比切尔在罕见疾病研究领域的贡献和影响。
比切尔通过创立COMBINEDBrain，促进了患者与临床医生、研究人员和生物医药公司之间的合作。她的努力改变了罕见病患者群体的命运，引发了更多人对这一领域的关注。
关键观点4: 最新的天使综合征研究进展及其对比切尔和患者家庭的意义。
Ionis Pharmaceuticals的HALOS研究取得积极成果，离子疗法（ION582）持续改善了患者的沟通、认知和运动功能。这对于比切尔和患者家庭来说带来了希望。
文章预览
▎药明 康德内容团队编辑 在49岁那年，特里·乔·比切尔（Terry Jo Bichell）女士首次拿起了移液器，开启了她在神经科学领域的博士之旅。 曾经是助产士的她，如今却成了夜以继日地在实验室忙碌的研究生。是什么促使比切尔走上这条迥然不同的道路？这一切都源于她的最小的儿子卢（Lou）…… 图片来源：123RF 卢一出生，比切尔就感觉到他与其他孩子有些不同。随着时间推移，她的担忧逐渐加剧。直到卢一岁时，他依然无法独立坐起。经过一系列测试，儿科医生最终确诊卢患有 天使综合征（Angelman syndrome，AS），这是一种罕见的、严重的神经发育障碍，通常由母体 UBE3A 基因的功能丧失或突变引起。 全球大约每2.1万人中就有1人罹患此病，患者在儿童早期常表现为严重的智力缺陷、平衡和运动障碍，且伴有癫痫发作和共济失调。尽管天使综合征患者通
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