罕见病-杜氏肌营养不良：4款小核酸ASO抢滩登陆，多款迭代产品正在路上！

文章预览

作者：咖啡与茶与药 近年，小核酸药物研发极热，尤其是在遗传病、罕见病领域。杜氏肌营养不良，是小核酸药物研发的高产方向，目前已有4款ASO获批，更有多款迭代产品紧随其后。故，无论是从疾病角度，还是小核酸技术角度，均值得关注。 1 DMD疾病特点 & 治疗手段 杜氏肌营养不良（DMD），是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病，主要为男性患病，女性携带者大多表型正常。 我国DMD患者男性新生儿中的发病率约为1/3500，而有症状的女性携带者估计为1/100000-1/45000。DMD在男性中完全外显，3岁左右步态异常开始变得明显；4-5岁过了平台期之后，运动能力开始倒退；10-12岁丧失独立行走能力，需借助轮椅行动，往往在30岁前因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡。 DMD的致病基因为抗肌萎缩蛋白基因，位于染色体Xp21.2区，共包含79个外显子，是已知最 ………………………………