Nat Comput Sci | 林希虹/厉希豪/李子林/刘中华开发全基因组测序数据多性状罕见变异分析方法MultiSTAAR

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随着测序成本的大幅下降，对大规模自然人群队列实施全基因组和多组学测序及多尺度表型数据收集，已成为精准医学研究的一种重要手段。诸如英国生物样本库 （UK Biobank） 涵盖的50万人、美国精准化医学研究项目 （Trans-Omics Precision Medicine Program, TOPMed） 涉及的20万人、美国基因组测序计划 （Genome Sequencing Program, GSP） 计划的35万人和中国慢性病前沿研究项目的50万人等，已收集了海量的健康信息，并完成了对上百万计的全基因组测序，发现了近十亿个遗传变异位点，其中罕见变异占比率超过99% 【1,2】 。很多复杂性状具有共同的遗传基础，多性状联合分析可以检测出多效性基因，提高检验的统计功效。然而现有的罕见变异分析方法关注于单性状分析 【3,4】 ，忽视了致病性多效性基因的检验。 2025年2月7日，哈佛大学 林希虹 院士、北卡罗来纳大学 ………………………………