PGT-M案例分享|一例糖原累积症Ⅲ型患病家系的胚胎植入前单基因病阻断

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糖原累积症（Glycogen storage disease，GSD）是一种较为罕见的遗传代谢性疾病，由糖原合成或降解过程中酶的缺乏引起 ，在存活新生儿中的发病率约为1/20 000~1/43 000 [1, 2] 。糖原合成和分解代谢过程至少需要8种酶，这些酶缺陷导致至少16种不同类型的GSD亚型。 根据累及脏器和临床表现的不同，可以将GSD分为肝糖原累积症和肌糖原累积症，临床上最常见肝脏累及型糖原累积症包括GSD-Ⅰ型和GSD-Ⅲ型 [ 3] 。 糖原累积症Ⅲ型 ，又称Cori’s或Forbe’s病和界限糊精病， 是由于人类糖原脱支酶基因（ AGL ）突变导致AGL酶活性缺乏所致，呈常染色体隐性遗传 [3] 。 AGL 基因定位于1p21 ，DNA全长85kb，含35个外显子，编码长度约7.4kb的mNRA；其转录起始点为第3外显子的第69个碱基，终止密码子位于外显子35，AGL单体蛋白包含1532个氨基酸，分子量为170kDa [4] 。AGL是糖原分解的关 ………………………………