PNAS丨周丹/徐国良团报道一类白血病相关的TET2功能获得性突变

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在哺乳动物中，TET家族蛋白通过介导DNA上5-甲基胞嘧啶（5mC）的迭代氧化，将其转化为5-羟甲基胞嘧啶（5hmC），5-醛基胞嘧啶（5fC）和5-羧基胞嘧啶（5caC），与DNMT家族蛋白一同在维持与调控基因组表观遗传信息中发挥着重要作用。作为克隆性造血和血液肿瘤中最为常见的突变基因之一，TET2功能的改变与血液系统疾病的发生密切相关。然而在人群中的TET2突变具有多样性，携带TET2突变的个体在血液肿瘤发生率和临床预后中也存在显著的表型差异。这些不同突变对蛋白功能的影响以及它们在致病过程中的作用尚未得到系统研究。 2025年*月*日，复旦大学生物医学研究院 周丹、徐国良 团队在 PNAS 杂志以Research article形式发表题为 Neomorphic leukemia-derived mutations in the TET2 enzyme induce genome instability via a substrate shift from 5-methylcytosine to thymine 的文章， 首次报道了一 ………………………………