再添力证！研究表明基于三代测序的血友病基因检测方法临床应用效能显著

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引言 血友病是一种严重的遗传性出血疾病，由于其复杂的基因变异，传统诊断方法常常显得力不从心，耗时且成本高昂。为此，中南大学医学遗传学研究中心与贝瑞基因 基于长读长三代测序技术联合开发了一种名为CAHEA的新方法 ，并于2023年经临床回顾性研究初步证实其有效性， 可“一步到位”对 F8 基因变异进行全面鉴定 。随后，针对长读长测序在血友病A/B中的临床应用研究相继开展，以进一步探索其临床应用效能。 近期，两项三代测序血友病检测临床应用研究成果双双见刊。研究结果 一致表明， 基于三代测序的血友病基因检测方法是一种全面、便捷、可靠的分子诊断方法，检测效能显著，具有重要的临床应用价值 。 两项研究 分别由广西 医科大学 第一 附属医 院 黄一芳教授团队和广西医科大学第二附属医院桂宝恒教授团队牵头，贝瑞基因 ………………………………