渐冻症药物来了，国内刚刚获批上市！

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近日，渤健生物科技（上海）有限公司Biogen托夫生（Tofersen）在国内获批上市的消息引发了广泛关注。这是全球首款用于治疗SOD1基因突变型肌萎缩侧索硬化症（渐冻症，ALS）的药物，为这一罕见且致命疾病带来了新的治疗希望。然而，药物的高昂费用——每年逾140万元人民币，也引发了关于可负担性和医保覆盖的讨论。本文将深入解读这一突破性药物的临床意义、治疗机制、费用问题及可能的未来发展方向。    01    什么是SOD1基因突变型ALS？ 肌萎缩侧索硬化症（ALS），俗称渐冻症，是一种致命的神经退行性疾病，主要影响运动神经元，导致患者肌肉逐渐无力、萎缩，最终因呼吸衰竭而死亡。ALS的发病原因复杂，其中大约2%的病例由SOD1基因突变引起。 SOD1 突变是家族性 ALS 的常见原因，在“散发”病例中并不少见。SOD1基因负责编码一种抗氧化酶, ………………………………