专家点评Nat Neurosci | 线粒体呼吸链缺陷：张晓荣/马元武团队解锁渐冻症发病机制的关键

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点评 | Tom Maniatis （美国哥伦比亚大学） 、许执恒 （中国科学院遗传发育所） 、李晓江 （暨南大学） 、曹鹏 （北京生命科学研究所） 在神经科学领域， 渐冻症 （又称肌萎缩侧索硬化症， ALS ） 的发病机制长 期以来都是 一个医学重大难题。这种致命的神经退行性疾病 以运动神经元的进行性退化和死亡为特征，患者通常会逐渐丧失肌肉控制能力，导致肌肉萎缩、瘫痪，最终因呼吸衰竭而死亡。 ALS分为 家族性ALS （ fALS ） 和 散 发性ALS （ sALS ） 两种类型，其中sALS占所有病例的约90%。fALS由多种基因突变引起，而sALS的病因尚未明确，但有研究揭示了一些关键线索。研究发现，约一半的sALS患者存在线粒体DNA 编码的CIV亚基突变。线粒体是细胞的能量工厂，而CIV是线粒体呼吸链中的关键复合体，负责细胞的能量代谢。 中国医学科学院血研所/中国科学院 ………………………………