文章预览
线粒体疾病是由核DNA（nuclear DNA，nDNA）或线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）突变引起的一组复杂的先天性代谢缺陷，线粒体病在儿童中的总体发病率达1/2000左右，成年人患病率约1/4300，是最常见的遗传代谢病之一。 线粒病致死率及致残率很高。 致病性线粒体DNA变异的人群携带率约为1/200，其中m.3243A＞G突变的人群携带率为1/400 [1] 。鉴于线粒体病热点突变m.3243A＞G的临床相关的常见性、危害性、鉴别诊断极其困难，因此，早期精准诊断具有重大意义。 嘉检医学基于行业领先的近30万中国人群临床基因数据库，专注于研发、生产高端检测设备、诊断试剂、医用软件、医用服务器、高值耗材与标准物质，旨在提供高品质的临床基因组疾病诊断产品与应用方案。 2024年4月30日，嘉检医学获得了全球首个线粒体基因3243A＞G突变检测试剂盒的Ⅲ类医疗器械注册证
………………………………
