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35岁女子变身“点头娃娃”,邻居以为她童心未泯,真相竟是……

梅斯医学  · 公众号  · 医学  · 2024-12-11 07:30
    

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35岁的王女士最近几年的生活像是走上了一条倾斜的坡道,步履蹒跚不说,连头也开始不由自主地颤抖。尽管生活充满了挑战,她一度认为这些症状只是“紧张”或“疲劳”所致。然而,10多天前,情况急转直下,她的四肢突然开始剧烈抖动,甚至无法端起饭碗、迈开步伐,连饮水也频频呛咳,不得不住进了医院。 医生追问病史后发现,王女士早在7年前就出现了行走不稳的症状,随后逐渐加重,期间辗转多家医院治疗却效果不佳。更令人震惊的是,王女士的家族中竟有多位成员都经历过相似的痛苦——包括她的父亲、兄弟、祖母和表亲在内,家族的病史如同一条遗传的锁链,将这些症状紧紧绑在了一起。 王女士到底怎么了? 根据王女士临床表现、家族史及影像学检查,高度怀疑 脊髓小脑性共济失调(SCA) 。为进一步证实临床诊断及其分型,完善 ………………………………

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