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高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢异常,病因复杂,包括遗传性和非遗传性两大类疾病。 遗传性高同型半胱氨酸血症分为酶缺陷和辅酶缺陷两大类,酶缺陷以胱硫醚 β-合成酶、亚甲基四氢叶酸还原酶、蛋氨酸腺苷转移酶缺陷最为常见,辅酶缺陷以钴胺素和叶酸代谢障碍最为常见。 一些非遗传性因素也可导致高同型半胱氨酸血症,如营养不良、长期素食导致的营养素缺乏(如叶酸、维生素 B6、钴胺素、甜菜碱缺乏)、衰老、慢性胃肠疾病、肝病、肾病、恶性肿瘤、药物(如异烟肼、甲氨蝶呤)以及不良生活方式(如长期吸烟、酗酒等)。 具体高同型半胱氨酸血症的病因、生化特点及治疗如表 1: 表 1 高同型半胱氨酸血症的病因、生化特点及治疗 高同型半胱氨酸血症简称高同可反映机体甲基化状态和转硫化的异常状态,损伤细胞、组织、器官
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