国际罕见病日｜让罕见被“看见” 一起了解罕见病

文章预览

2025年2月28日是第18个国际罕见病日 今年的主题是 “More than you can imagine” 中文主题为“不止罕见” 什么是罕见病 罕见病并非单一疾病，而是对发病率极低、患者数量极少的疾病总称。不同国家对罕见病的定义标准不同。罕见病的命名通常基于其影响的系统、器官和导致的症状以及特定缺乏的物质。 肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症（以下简称“渐冻症”）便是较为常见的罕见病之一 。 罕见病的特点可概括为“四多一难”：种类多（占人类疾病总数的10%）、遗传因素多（约80%与基因缺陷相关）、儿童患者多（50%以上在儿童期发病）、误诊漏诊多，以及治疗难。例如，脊髓性肌萎缩症、渐冻症、成骨不全症（又称“瓷娃娃病”）等疾病，虽名称各异，却共同面临着药物稀缺、诊断滞后等困境。 罕见病的致病原因 罕见病的发病原因涉及多种因素，其中 遗 ………………………………