主要观点总结
文章描述了一个名为小娟的18岁女孩，因肝功能异常就诊，经过一系列检查最终确诊为Alagille综合征（阿拉杰里综合征）的病例。文章介绍了Alagille综合征的典型临床特征、诊断和治疗。该疾病是一种涉及多脏器的罕见常染色体显性遗传病，发病率较低，其典型临床特征包括胆汁淤积、特殊面容和骨骼畸形等。
关键观点总结
关键观点1: 小娟的病例介绍
文章首先描述了一个年轻女孩的病例，她因肝功能异常就诊，经过一系列检查最终确诊为Alagille综合征。
关键观点2: Alagille综合征的典型临床特征
Alagille综合征的典型临床特征包括胆汁淤积、特殊面容（如尖下巴、宽眼距等）、骨骼畸形（如蝴蝶椎）等。
关键观点3: Alagille综合征的诊断
诊断Alagille综合征需要考虑家族史、临床表现、基因变异和病理改变。无明确家族史的胆汁淤积患儿，若满足一定的临床标准，同时检测到JAG1基因或NOTCH2基因致病性变异，即可诊断为Alagille综合征。
关键观点4: Alagille综合征的治疗
治疗Alagille综合征需要针对每个患者的情况进行多学科序贯治疗，包括支持性治疗和靶向治疗。目前尚无根治性治疗方案，主要以对症支持治疗为主。对于难治性胆汁淤积或终末期肝病患者，肝移植是最有效的治疗方式。近期美国FDA已批准了两种药物用于治疗Alagille综合征患者的胆汁淤积性瘙痒。
文章预览
皮肤白皙、声音甜美、唇红齿白、眼睛略微斜挑、下巴尖尖，是万千男性心中女神才拥有的外表。你以为这只出现在韩剧中，现实生活中他们也存在。18岁的小娟（化名）就是这样的花样美女。 小娟第一次来到某肝胆医院时，带着厚厚的一叠病历，眼神中带着几分忧郁。原来，自从一年前高考体检发现肝功异常以来，父母已经带着小娟辗转多家医院，却一直找不到病因。接诊医生仔细地看了这叠材料，有各种检查，包括肝穿病理，但除了异常的转氨酶、转肽酶及碱性磷酸酶，各项检查中都找不到异常。 肝功能异常？ 接诊医生在在小娟的CT检查中找到了端倪，CT显示，在排列整齐的12个胸椎中，有一个胸椎与众不同，像一只“蝴蝶”。难道是它？为了进一步证实，接诊医生请来了影像科主任阅片，确认这是骨骼畸形（蝴蝶椎）。医生又端详了小娟的
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