全基因组测序提高了诊断率：一项前瞻性单中心1000名遗传性眼病患者研究

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尽管蛋白质编码区域只占人类基因组的 1-2% ，但它们包含了大约 85% 的已知致病变异。尽管如此，基因组测序（ GS ）通常比专注于外显子区域的测序方法获得更高的诊断率，这不仅因为其覆盖更加均匀，还因为其在捕获鸟嘌呤或胞嘧啶含量特别高或低的基因组区域方面效率更高。当然， GS 的真正优势在于其能够检测到蛋白质编码区域之外的变异。此外， GS 的均匀覆盖有助于通过基于发现不一致的配对和分裂 reads 的半定量算法和调用器来检测拷贝数变异（ CNVs ）。更为重要的是， GS 能够检测到拷贝中性重排，如倒位和易位。许多研究发现，使用 GS 可以提高诊断产出，例如在智力障碍，儿科疾病，神经系统疾病和遗传性视网膜退化（ IRD ）中。 后者疾病组包括一系列以外层视网膜和/或视网膜色素上皮的进行性退化或静止性功能障碍为特征的疾病。 ………………………………