《合成生物学》推荐 | 连祺周团队：亚洲首个应用造血干细胞基因治疗青少年型异染性脑白质营养不良患者的研究完成近10年随访

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摘 要 异染性脑白质营养不良症（MLD）是一种遗传性罕见病，因芳基硫酸酯酶A（ARSA）活性降低导致神经系统中硫脂质的积累，引起脱髓鞘、神经炎症和神经变性，表现出进展迅速的神经退行性疾病临床症状，目前没有特效药。现有的治疗策略包括ARSA酶替代疗法、腺相关病毒基因疗法和同种异体造血干细胞移植等，但疗效有限。2024年4月，Orchard Therapeutics的一款造血干细胞基因治疗产品（HSCGT）Lenmeldy（Atidarsagene Autotemcel）获得FDA批准。但是该疗法仅适用于治疗患者症状前晚婴型、症状前或者症状早期的青少年型 MLD 患者，获益人群十分有限。由于缺乏对MLD的认识，大多数MLD患者在诊断时已进展到症状后阶段。不同于快速退化的晚婴型MLD，晚发型如青少年型和成人型MLD通常神经症状退行性进展速度较慢些，为潜在的干预提供了治疗时间窗口的可能机会 ………………………………