先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的遗传结构：来自葡萄牙队列研究的见解

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先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）是一种罕见的疾病，其特征是促性腺激素释放激素（GnRH）的产生、分泌或作用不足，导致受影响的个体出现低水平的促性腺激素（LH和FSH）和性类固醇，从而引起青春期延迟或缺失以及不孕。CHH具有临床异质性，可能包括其他非生殖特征，如嗅觉功能缺陷、肾发育不全、面部和大脑中线缺陷、听力障碍以及牙齿和骨骼缺陷。这种疾病的遗传基础非常复杂，涉及多个基因，这些基因与GnRH神经元的分化、迁移和功能有关。尽管大多数病例是散发的，但家族形式也存在，并且可能遵循不同的遗传模式。尽管科学家们已经鉴定了许多与CHH相关的基因，但这种疾病的遗传学仍然复杂，许多患者的遗传病因尚未得到确认。了解CHH的遗传基础对于揭示其潜在机制和改进诊断、遗传咨询和潜在治疗至关重要。本次分享一 ………………………………