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总是觉得饿,控制不了食欲?可能是这疾病在作祟!

梅斯医学  · 公众号  · 医学  · 2024-12-25 07:30
    

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张小明是一名7岁的男孩,性格活泼开朗,但自小就表现出“总是觉得饿”的特点。他总是在饭后不久就抱怨肚子饿,甚至常常偷偷吃零食,体重也因此明显超标。家人原本以为是孩子贪吃,劝他节制饮食,但无论如何控制,他的食欲仍然不受控制。随着年龄的增长,小明的体重持续增加,甚至出现了运动协调差、语言发育迟缓等问题,家人越来越担心。经过一系列检查和基因检测,小明最终被诊断为 Prader-Willi综合征(PWS) 。 什么是PWS Prader-Willi综合征(PWS) 是首个被阐明的以基因组印记异常为致病机理的多系统遗传病。PWS的临床表现因年龄而异。患者因饮食过度导致的病态肥胖是影响预后的主要因素。早期诊断、早期干预,对于改善其生活质量、预防严重的并发症和延长寿命具有重要的意义。 临床表现 (1)营养分期 胎儿期:绝大部分胎动减少,部 ………………………………

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