Nat Commun｜吴若嘉/刘辉/戴鹏团队基于超灵敏突变负荷测序定量评估AML患者的MRD

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导读 急性髓系白血病（AML）是一种造血干细胞恶性疾病，现有新型化疗药物和靶向治疗能够使多数AML患者实现细胞形态学完全缓解（CR），但大约50%的患者最终会复发。因此，监测微小残留疾病（MRD）在定量评估AML复发中起着重要作用，但分子MRD分析的应用主要局限于诊断为基因融合和NPM1突变的患者。目前亟需开发高灵敏度和特异性的MRD检测方法来预测适用于普通AML患者的临床结果，无论其遗传原因如何。 近日，首都医科大学药学院 吴若嘉 教授团队联合北京医院 刘辉 团队和北京大学 戴鹏 团队在 Nature Communications 发表了题为“Longitudinal ultra-sensitive mutation burden sequencing for precise minimal residual disease assessment in AML”的文章。 研究团队开发了一种纵向超灵敏突变负荷（UMB）监测策略，通过使用检测限低于0.01%变异等位基因频率（VAF）的定量阻断剂置换 ………………………………