null变异一定可以用PVS1证据？ “问问 大 家”系列 案例5

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任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 本系列所展示的案例要么来源公开发表的文献，要么经受检者同意，要么来自互联网 (若介意，请私信笔者删除) 。 有时候看具体指南或专家共识，挺枯燥，也不好理解。如果能结合具体案例，大家讨论，能更好理解，获得新的见解和提升 。 某检测机构实验室反馈，“我们已经查阅文献和数据库，该基因变异以错义变异为主，致病机制为功能获得”，因此该基因的null 变异不能使用PVS1。 真的是这样吗？然后好奇也查查 文献和数据库。 HGMD数据库 ，如下： 查了另外一个数据库，如下： 然后又查了该基因的pLI，如下： 然后查了 基因-疾病的临床有效性 ，如下： 再查查具体报道的文献病例： 文献1： 3456+2T>G 文献2：基因缺失 文献3：基因内缺失 文献4：移码突变 文献5：移码突变 文献6：移码突变 文献 ………………………………