Ambry Genetics推出新外显子组检测ExomeReveal，纳入RNA分析提高罕见病诊断率

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近日，临床基因组检测的领导者Ambry Genetics公司宣布启动ExomeReveal检测，这是一种新的multiomic外显子组检测。与传统的基于DNA的外显子组测序相比，ExomeReveal检测是将Ambry Genetics在RNA分析方面的丰富经验引入其ExomeNext ® 外显子检测，以提高罕见病的诊断率。 目前，世界上已确诊的罕见病种类近7000种，其中80%为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，目前只有不到10%的罕见病有治疗方法。 确定罕见病的潜在遗传原因可以明确诊断，并为个性化医疗管理提供建议。 最初，全外显子组测序和靶向基因panel测序多于检测小胚系变异，例如SNV和Indel。近年来，全基因组测序已越来越多地用于罕见病诊断。WGS允许同时检测SNV、结构变异和其他类型的变异，例如重复扩增。但越来越多的证据表明，在DNA分析无法提供信息的诊断领域，RNA测序可以作为DN ………………………………