《细胞-干细胞》：王凯/王茜/孔炜/谢正伟合作开发血管畸形新模型，并成功筛选出潜在治疗药物

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▎药明康德内容团队编辑    静脉畸形（venous malformations，简称VM）是由静脉内皮细胞（VEC）内的体细胞突变导致的最常见的血管畸形，发病率为万分之一到万分之二。静脉畸形的典型症状为血管结构异常、患病部位疼痛、肿胀和出血以及器官功能障碍。 目前常用的VM治疗方法包括硬化治疗和手术切除等，这些方式能有效控制疾病症状，但并不能彻底治愈VM。而针对VM的药物治疗方案仍有很大空白，美国FDA暂时没有批准用于治疗VM的药物，一个主要障碍是缺乏能复现疾病症状、成本可控且容易大规模复制的疾病模型。 由于致病体细胞突变通常是不可遗传的，因此传统的转基因动物育种方法并不适合VM研究。此外，利用腺相关病毒（AAV）等手段在小鼠模型中递送突变体的方式，虽能呈现血管畸形的表型，但也存在着成本高、稳定性低的缺点。因此，开发 ………………………………